Лестницы и перила. Козырьки и навесы. Комплектующие » Козырьки и навесы » Презентация на тему "методы изучения наследственности человека". Презентация "методы изучения наследственности человека" Генетика человека методы изучения наследственности презентация

Презентация на тему "методы изучения наследственности человека". Презентация "методы изучения наследственности человека" Генетика человека методы изучения наследственности презентация

Методы изучения наследственности человека

Преподаватель Смирнова З. М.


Актуальность темы

Успешное применение методов медицинской генетики позволяет быстро и эффективно диагностировать различные формы наследственной патологии человека.


Методы изучения наследственности человека

Исследование генетики человека связано с трудностями, причины которых заключаются в

  • невозможности экспериментального скрещивания;
  • медленной сменой поколений;
  • малым количеством потомков в семье;
  • сложный кариотип;
  • большое число групп сцепления.

Несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается, благодаря следующим методам

- Генеалогический; - Популяционный;

- Цитогенетический; - Близнецовый;

- Биохимический; - Дерматоглифики.

- ДНК-диагностики;


Генеалогический или

метод составления родословных

Предложен в конце XIX века Ф. Гальтоном.

Метод позволяет выявить

  • является ли данный признак наследственным

(по проявлению его у родственников);

  • тип наследования заболевания (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом),
  • гомо- и гетерозиготность различных членов семьи;
  • пенетрантность гена (частота его проявления);
  • вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического метода

  • Сбор данных о всех родственниках обследуемого (анамнез):

- должны быть собраны данные не менее чем о трех поколениях;

- сбор сведений и построение родословной начинается с пробанда – лица, с которого начинается исследование семьи.

2. Построение родословной:

- с помощью стандартных символов делают графическое изображение;

- каждое поколение нумеруется римскими цифрами

слева.

3. Анализ родословной и выводы


Символы,

используемые при составлении родословных


Классификация типов наследования признаков при моногенном наследовании

Типы наследования

аутосомное

сцепленное с полом

Х- сцепленное

У- сцепленное

доминантное

рецессивное

доминантное

рецессивное


Анализ родословной

  • Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака.
  • Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе.
  • После обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.

Основные признаки аутосомно – доминантного типа наследования (А-Д тип)

  • Больные в каждом поколении;
  • Больной ребенок у больных родителей;
  • Проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;
  • Вероятность наследования 100 %, если один родитель гомозиготен;
  • 75 %, если оба родителя гетерозиготны;
  • 50 %, если один родитель гетерозиготен.

А а

А а

А а Х аа

А а

А а аа

А а

1 2 3 4 5 6 7 8

25% здоровые

75% больные

50% 50%

больные здоровые

1 2 3 4 5 6 7 8 9


Основные признаки аутосомно –рецессивного наследования (А-Р тип)

  • Больные не в каждом поколении;
  • Больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот);
  • Болеют в равной степени мужчины и женщины;
  • Проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;
  • Вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны).

А а Х А а

А а А а

F 1

АА А а А а аа

больной


Х-сцепленный доминантный тип наследования

  • Больные встречаются в каждом поколении;
  • Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин;
  • Больные женщины в среднем передают патологический аллель

50% сыновей и 50% дочерей;

  • Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-

хромосому.

Примеры: рахит, резистентный к витамину Д

Темная эмаль зубов


Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

  • Больные появляются не в каждом поколении;
  • Больной ребенок рождается у

здоровых родителей;

  • Болеют преимущественно мужчины;
  • Вероятность наследования:

у 25 % всех детей, в том числе

у 50 % мальчиков;

  • Так наследуются у челов ека гемофилия, дальтонизм и др.

Наследование гемофилии в царских домах Европы

Королева Виктория

Англия

Алиса

Леопольд

Беатриса

Альфонсо-Морис XIII

Испания

Виктория- Евгения

Алек-сандра

Нико-лай II

Трематан Альфонсо

Испания

Вольдемар Генри

Прусия


Х- сцепленный рецессивный тип наследования

  • Х-сцепленный рецессивный признак, у женского пола проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей ( X h X h ) .
  • У мужчин – X h Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери.
  • Матери передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а отцы – только «дочерям»

X h Y

X H X H

X H X h

X H Y

X H X H ; X H Y; X h X H ; X h Y

F 1

Доминантный ген (норма)

Доминантный ген

Х- сцепленный рецессивный ген

Здоровые

Носители

X h Y

X H Y;

X H Y ;

X h X H ;

X h X H ;

X h X H ;

X H X H

X H Y;


Основные признаки при У- сцепленном (голандрическом) наследовании

  • Больные во всех поколениях;
  • Болеют только мужчины;
  • У больного отца больны все его сыновья;
  • Вероятность наследования у мальчиков 100 %.
  • Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов

(гипертрихоз) некоторые формы синдактилии,

перепонка между пальцами ног и др.

XX x XY Z


Признаки цитоплазматической

(митохондриальной) наследственности

  • Признак передается потомкам только от матери;
  • Мать, несущая признак, передает его всему по­томству;
  • Признак одинаково часто встречается у представите­лей обоих полов.

Задание

Определить тип наследования


Цитогенетический метод

Проводится при подозрении на хромосомные нарушения.

Суть метода

заключается в микроскопическом изучении кариотипа (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы.

Обычно хромосомы в клетках наблюдают во время митоза на стадии метафазной пластинки.

Объектом исследования служат

  • клетки костного мозга,
  • лимфоциты периферической крови,
  • различные клетки эмбрионов.

Показания для цитогенетического обследования:

  • множественные пороки развития (пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы);
  • умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития;
  • первичное бесплодие у мужчин и у женщин;
  • привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
  • нарушение полового развития;
  • небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.

Этапы исследования

  • Культивирование клеток человека (чаще лимфоцитов) на искусственных питательных средах;

2) Стимуляция митоза фитогемагглютинином (ФГА);

3) Добавление колхицина (разрушает нити веретена деления) для остановки митоза на стадии метафазы;

4) обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;

5) простое и дифференциальное окрашивание хромосом;

6) изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;

7) вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы.

Центрифуга

Гипотонический раствор

Фиксация

Эритроциты

Отделение лейкоцитов

Окрашивание


Метод позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации

  • Кариотип больного обозначают следующим образом:
  • количество хромосом,
  • набор гетерохромосом,
  • номер хромосомы,
  • избыток (+) или нехватка (-) генетического материала.
  • Например, болезнь Дауна у мальчика: 47,XY,21 + ;
  • синдром кошачьего крика у девочки: 46,ХХ,5р-.

Цитогенетический метод

Исследование полового хроматина

  • Ядра всех соматических клеток человека имеют 23 пары хромосом.

В норме у женщин кариотип – 46,ХХ, у мужчин – 46, XY.

  • Из них 22 пары – аутосомы «работают» только попарно.
  • Половые же хромосомы работают в единственном числе.
  • Из двух Х-хромосом женщины одна полностью

инактивируется и находится в ядре в конденсированном

состоянии, в виде глыбок (М. Барр и Л. Бертрам в 1949г).

  • Эти глыбки получили название «половой хроматин», «Х- хроматин» или «тельца Барра» – небольшое образование по краям ядра.

  • В норме у женщин 10-30% клеточных ядер имеют тельце Барра,
  • у мужчин в норме отсутствуют.
  • Чаще всего для исследования берется соскоб эпителия с

внутренней поверхности щеки (буккальный соскоб).

  • Изменение количества полового хроматина

свидетельствует об изменении количества половых хромосом.

  • Определение полового хроматина используется как экспресс-метод при пренатальном и постнатальном определении пола и диагностике хромосомных болезней

Показания к исследованию полового хроматина

  • наличие клинических признаков синдрома Шерешевского-

Тернера и синдрома Клайнфельтера;

  • наличие признаков гермафродитизма;
  • низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин);
  • аменорея первичная и вторичная;
  • высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин).

Глыбки Х- хроматина

у женщин – норма: 46(ХХ)

у мужчин – синдром Клайнфельтера: 47(ХХУ)

Х- хроматин отсутствует

у мужчин – норма: 46(ХУ)

у женщин – синдром Шерешевского-Тернера: 45(ХО)


Глыбки Х-хроматина (тельца Барра)

в ядрах соматических клеток человека

Нормальный мужчина (XY)

или женщина с синдромом Шерешевского-Тернера (ХО)

Нормальная женщина (ХХ)

или мужчина с синдромом Клайнфельтера (ХХY)

Женщина с трисомией Х (ХХХ)

или мужчина с синдромом Клайнфельтера (ХХХY)

Женщина с полисомией Х (ХХХХ)

или мужчина с синдромом Клайнфельтера (ХХХХY)


FISH – флюоресцентная гибридизация –

цитогенетический метод, который применяют для определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ.

  • Денатурация хромосомной ДНК и гибридизация с флуоресцентным зондом.
  • Для определения участков хромосом, с которыми связались

флюоресцентные зонды, используют флюоресцентные микроскопы.


FISH – флюоресцентная гибридизация in situ (Fluorescence in situ hybridization)

готовят ДНК-зонды – определенные по нуклеотидному составу

фрагменты ДНК, помеченные флюоресцирующим красителем,

ДНК-зонд, находит в исследуемой хромосоме комплементарный

участок ДНК и присоединяется к нему;

место присоединения ДНК-зонда определяется по специфическому

свечению при микроскопировании гистологических препаратов,

объектом микроскопирования могут быть метафазные хромосомы и

хроматин ядер неделящихся клеток (интерфазные хромосомы);

С помощью метода FISH можно определять локализацию генов в

хромосомах и все хромосомные аберрации.

ДНК-зонд

Флуоресцентная метка

Участок хромосомы, комплементарный зонду

FISH исследования интерфазных и метафазных хромосом с помощью ДНК-зондов


Биохимические методы

  • Используются для:

- диагностики моногенных наследственных заболеваний с нарушением обмена веществ (энзимопатии);

- диагностики гетерозиготных состояний у взрослых.

  • Биохимические методы позволяют выявить аномальные белки-ферменты или промежуточные продукты обмена, свидетельствующие о наличии болезни.

Показания для биохимического исследования:

  • умственная отсталость, психические нарушения;
  • нарушение физического развития – остановка роста, чрезмерное отложение жира или кахексия;
  • судороги, рвота, повышенный или пониженный тонус мышц, желтуха;
  • непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения;
  • специфический запах мочи и пота у ребенка.

Биохимические методы

Объектами биохимической диагностики являются: кровь, моча, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, кал и др., с целью определения в биологических жидкостях активности ферментов

Биохимическая диагностика:

первичная уточняющая

Цель – исключение здоровых Цель – уточнение индивидов из дальнейшего диагноза заболевания.

обследования.

Используется Используется

массовый скрининг селективный скрининг


Массовая диагностика

  • Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как
  • фенилкетонурия,
  • врожденный гипотериоз,
  • муковисцедоз,
  • галактоземия.

Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина.

Для определения врожденного гипотиреоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина.


Селективная диагностика

Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни.

В селективных программах обычно используются более точные методы.

Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот и мукополисахаридов.

С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий.

Жидкостная хроматография, масс-спектрометрия и др. позволяют идентифицировать любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.


Биохимические методы

в пренатальной диагностике

Широкое применение нашел биохимический метод в пренатальной диагностике врожденных пороков развития.

Биохимические методы включают определение уровня альфа- фетопротеина, хорионического ганадотропина в сыворотке крови беременной.

Эти методы являются просеивающими для выявления врожденных пороков развития.

Например, при дефектах невральной трубки

повышается уровень альфа-фетопротеина.0


Молекулярно-генетические методы –

большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления повреждений в структуре участка ДНК (гена, участка хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности нуклеотидов.

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.

  • В основе методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.
  • Исходный этап молекулярно-генетических методов – получение образцов ДНК.
  • Источником геномной ДНК – любые ядросодержащие клетки (лейкоциты, хорион, амниотические клетки).

ДНК-диагностика

Молекулярно-генетические методы (рекомбинантной ДНК) – позволяет обнаружить патологический ген в геноме):

  • Образцы ДНК пациента под действием рестриктаз разрезаются на более короткие фрагменты.
  • Полученные фрагменты разделяют электрофорезом в полиакриламидном геле на фракции, отличающиеся размером (молекулярной массой).
  • Получение необходимого числа копий определенных фракций ДНК при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР).
  • Тепловая денатурация размноженной фракции двухцепочечной ДНК на одноцепочечные фрагменты.
  • Помещение этих фрагментов в среду с радиоактивным зондом (одноцепочечная ДНК, соответствующая патологическому гену).
  • Если среди фрагментов ДНК имеется комплементарная зонду патологическая последовательность, то происходит образование двухцепочечной ДНК.
  • Регистрация результата при помощи рентгеночувствительной пленки.

«Наследственные синдромы и болезни» - Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др. Полигенные болезни (мультифакториальные). Геномные мутации хромосомные мутации. Аутосомно-доминантные болезни. Геномные мутации. Моногенные болезни. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

«Врождённые заболевания» - Дизрупции. У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. На рис. с-м Патау. Медицинская генетика. Частная синдромология. Дисморфология. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-. Врождённые пороки развития. Наследственное аутосомно-доминантное заболевание.

«Генетические болезни человека» - Мутации – наследственные изменения генетического материала. Генные болезни и аномалии. Наследственные болезни. Скажите, что такое человек. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС: Хс: ХС: У F1: ХСХС: ХСХс: ХСУ: ХсУ сын - дальтоник. Схема родословной. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.

«Синдром Корнелии Де Ланге» - . Со стороны координаторной сферы-мимопопадание с интецией при выполнении проб. Чаще всего отставание в интеллектуальном развитии соответствует олигофрении в степени имбецильности. При рентгенографии черепа нередко обнаруживаются явления внутричерепной гипертензии. IQ от 40 до 69. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание.

«Наследственные заболевания человека» - Ультразвук; Биопсия хориона; Амниоцетоз. Какие наследственные заболевания вам известны? В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Методы дородовой (пренатальной) диагностики. Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

«Хромосомные болезни» - Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека. Использовал точные количественные методы для анализа данных. Частота встречаемости 1:1000 Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Хромосомные. Н/р: Фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз,Прогерия. Правила передачи наследственных признаков.

Всего в теме 30 презентаций

Слайд 2

Генеалогический метод

Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.

Слайд 3

Условные обозначения

  • Слайд 4

    Примеры родословных

  • Слайд 5

    Александра Фёдоровна Император Николай II Царевич Алексей Принц Чарльз Королева Великобритании Елизавета II здоровые возможные носители гемофилия здоровые Королева Виктория Испанская королевская семья

    Слайд 6

    Примеры родословных

  • Слайд 7

    Генеалогический метод - не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических ситуациях

    Слайд 8

    Близнецовый метод

    Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?

    Слайд 9

    Близнецовый метод

    Близнецы Неидентичные (разнояйцовые) Идентичные (однояйцовые) А Б

    Слайд 10

    Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)

    Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.

    Слайд 11

    Цитогенетический метод

    Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.

    Слайд 12

    Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза

    Слайд 13

    Распределение детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

    Слайд 14

    Примеры геномных мутаций

    Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

    Слайд 15

    Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

    Слайд 16

    Популяционный метод

    В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).

    Слайд 17

    Закон Харди-Вайнберга

    Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = 1 2 2 Частота гена А Частота гена а

    Слайд 18

    Частота гена леворукости по лицею

    Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6 % aa = a² , a = √aa ≈ 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1 A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76 AA ≈ 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%

    Слайд 19

    Биохимический метод

    Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

    Слайд 20

    Биохимический метод

    Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь

    Слайд 21

    Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

    Посмотреть все слайды

    Генетика – наука, изучающая два фундаментальных свойства живых организмов -наследственность и изменчивость

    Генетика – причудливая дама,

    И пусть она порой твердит упрямо.

    Что гены посильнее воспитанья,

    И что любое перебьет влиянье.

    Наследственность: не наша в том вина,

    Что формирует личность,лишь она.


    • разработка методов управления наследственностью и изменчивостью
    • регуляции формирования естественных и искусственных популяций
    • изучение природы генетических болезней
    • решение проблем стойкости естественных и искусственно созданных видов.

    Для генетических исследований человек является неудобным объектом: большое количество хромосом невозможность экспериментального скрещивания позднее наступление половой зрелости малое число потомков в каждой семье



    • Генеалогический метод
    • Биохимический метод
    • Дерматоглифический метод

    • Генеалогический метод – это изучение родословной человека. Его использование возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники – предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений
    • Он широко применяется в медицинской генетике, так как позволяет вычислить вероятность проявления какого либо признака у будущих потомков
    • Основные задачи:
    • Установление наследственного характера болезни
    • Установление типа наследования болезни
    • Использование в медико-генетических консультациях

    Генеалогический метод


    Наследуемые признаки и заболевания

    Катаракта глаз

    Сахарный диабет

    Врожденная глухота

    Альбинизм

    Карликовость

    Возможность сворачивать язык в трубочку

    Веснушки

    Заячья губа

    • Полидактилия

    Синдром Марфана

    Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.

    Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).

    В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель


    Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом

    У-сцепленное наследование

    • Гипертрихоз (повышенное оволосенение ушной раковины0
    • -перепонки между пальцами

    Х-сцепленное наследование

    • Гемофилия
    • -Дальтонизм

    Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке,значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

    Королева Виктория широко известна как носитель гена гемофилии


    Генетика – упрямая штука. Но, все же, общие принципы всегда подразумевают исключения: дети от родственного брака могут быть нормальными, здоровыми и даже талантливыми Ч.Дарвин А.ПУШКИН А.Линкольн КЛЕОПАТРА А.ЛИНКОЛЬН КЛЕОПАТРА


    • Среди родственников выдающегося композитора И.С.Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми.
    • Музыкальными талантами богата семья Моцарта, математическими- Бернулли,
    • литературными – Дюма.

    • Близнецы – это одновременно родившиеся дети. Они бывают однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные) Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления делится на две или более частей. Поэтому они генетически идентичны и всегда одного пола.Они характеризуются большой степенью сходства по многим признакам. Наблюдение за такими близнецами дает материал о роли наследственности и факторов окружающей среды в развитии признаков.

    Конкордантность(степень сходства) некоторых признаков человека

    Признаки

    Монозиготные

    Группа крови

    близнецы

    Дизиготные

    Цвет глаз

    близнецы

    Цвет волос

    Папиллярные линии

    Бронхиальная астма

    Туберкулез

    Шизофрения


    Европейки 1 на каждые 69 родов

    Чернокожие американки 1 на каждые 60 родов

    Японки 1 на каждые 150 родов

    Китаянки 1 на каждые 250 родов

    Нигерийки 1 на каждые 22 роды


    • Основан на изучении хромосомного набора человека. В 1956 г. шведские ученые Д. Тийо и А. Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и остановки их деления в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило максимально точно изучить кариотип человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

    К числу хромосомных болезней относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского – Тернера, трисономия Х,синдром Дауна и другие. Чаще всего они являются результатом мутаций,произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

    Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) – всегда мужчины, характерна недоразвитость половых желез, высокий рост. поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

    Синдром Шершевского – Тернера (45,х0) – женщины, небольшой рост, широкие плечи, укороченные нижние конечности, шея короткая, со складками кожи, монголоидный разрез глаз, бесплодие.


    Синдром Дауна – одна из самых часто встречаемых хромосомных болезней. Она развивается в результате трисономии по 21 хромосоме.

    Синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется идиотией, часто -полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;


    Биохимический метод- позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как,следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет, нарушения обмена аминокислот, липидов,минералов)

    Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.

    Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.

    Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.


    • Группа метаболических заболеваний соединительной ткани связанных с нарушением обмена
    • Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

    Дерматоглифический метод

    • это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

    Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)


    Вставьте пропущенные слова

    Генеалогический метод – изучение родословных человека – позволяет установить закономерности наследования многих признаков и наследственных заболеваний.

    Генеалогический метод устанавливает закономерности передачи из поколения в поколение генов гемофилии, дальтонизма, серповидноклеточной анемии и др.

    Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов, развившихся из одной яйцеклетки – позволяет установить, какие из признаков в большей мере зависят от генотипа, а какие от среды и образа жизни.

    Причина болезни Дауна – наличие в хромосомном наборе одной лишней, 21-й хромосомы

    Биохимический метод позволяет обнаружить причины многих заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, отсутствием или переизбытком в организме тех или иных элементов, ферментов, гормонов.

    Цитогенетический метод, т.е. микроскопическое исследование хромосом в клетках человека, позволяет установить связь наследственных заболеваний с изменениями в генах, хромосомах или их числе.


    • правила написания:
    • 1.В первой строчке тема называется одним словом (обычно существительным). 2. Вторая строчка - это описание темы в двух словах (двумя прилагательными). 3. Третья строчка - это описание действия в рамках этой темы тремя словами. 4. Четвертая строка - это фраза из четырех слов, показывающая отношение к теме. 5. Последняя строка - это синоним из одного слова, который повторяет суть темы.


    Мохова Елена Викторовна

    учитель биологии и географии

    Кировское областное государственное общеобразовательное автономное учреждение «Вятский технический лицей»

    Конспект урока. Тема «Методы изучения генетики человека».

    10 класс

    «Человек был и будет самым любопытнейшим явлением

    для человека…»

    В.Г.Белинский.

    Дидактическая: цель : создать условия для осознания и осмысления блока новой учебной информации.

    Цели урока по содержанию :

    О: Создать условия для формирования представлений о методах изучения генетики человека, наследовании нормальных и патологических признаков, влиянии наследственности и среды на развитие признаков.

    Р: Создать условия для формирования информационной компетентности учащихся через самостоятельную работу с источниками информации; продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать выводы.

    В: Продолжить формирование естественно-научного мировоззрения, способствовать воспитанию ответственного отношения к здоровью, толерантного отношения к людям с наследственными заболеваниями.

    Тип урока : урок изучения нового материала.

    Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная.

    Методы : объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый, проблемный.

    Средства обучения : учебник «Общая биология» 10-11 классы, В.И. Сивоглазов; дидактический раздаточный материал; презентация «Методы изучения генетики человека».

    Ход урока :

      Организационный момент .

    Проверяю готовность класса к уроку. Приветствую учащихся.

      Актуализация. Целеполагание и мотивация .

    Слайд №2.

    Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение термином.

    Генетика - ………

    Наука о клетке - …...

    Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ……..

    Рецессивный ген - ………

    Доминантный ген - ……..

    Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений - ………

    Учащимся задается вопрос:

    Можно ли использовать гибридологический метод для изучения генетики человека?

    Учащиеся высказывают разные мнения, в конечном итоге приходят к выводу, что:

    1) экспериментальное скрещивание людей невозможно;

    2) у человека медленная смена поколений, малое число потомков;

    3) большое число хромосом и групп сцепления.

    Что мы сегодня будем изучать? Сформулируйте тему урока и определите его цель.

    Слайд № 3 - тема урока, эпиграф.

    Какие вопросы возникли у вас? Запишите свой вопрос в тетрадь. Попробуйте ответить на него в течение урока.

      Изучение нового материала, его осознание и осмысление .

    Слайд № 4 .

    Учащимся предлагается во время урока заполнить таблицу.

    Название метода

    Характеристика метода

    Для чего используется

    1. Генеалогический метод.

    Однажды на пороге известного врача-генетика Николая Павловича Бочкова появился молодой человек. Привела его тревога. Дело в том, что в возрасте 3,5 лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через 2 месяца врачи констатировали: болезнь Тея-Сакса. В 3,5 года ребенка не стало.

    Природа же способна многократно воспроизвести эту беду. И только потому, что когда-то, в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа этой болезни. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколения, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от родителей, получила приказ включиться.

    Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на радость материнства и отцовства? Подарит ли им судьба счастливый шанс?

    Слайд № 5.

    Учащимся демонстрируется родословная семьи. Вопрос: знаете ли вы что это такое?

    Врачу пришлось подробно анализировать родословную этой семьи по линиям мужа и жены. Именно этим занимается генеалогический метод.

    Слайд № 6.

    Пользуясь информацией «Генеалогический метод», внести данные в таблицу.

    Слайд № 7.

    Выполнить задание: используя символику для составления родословных, проанализировать наследование признака дальтонизма. Ответить на вопросы:

    1) Кто внес ген дальтонизма в семью?

    2) Как наследуется признак во втором и третьем поколениях?

    3) Сцеплен ли данный признак с полом?

    Слайд № 8.

    Сообщение о наследовании гемофилии в царской семье Романовых.

    2 . Близнецовый метод .

    Слайд № 9.

    Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление?

    Слайд № 10.

    Выполнить задание: внимательно рассмотреть схемы образования двух типов близнецов. Вставить в текст пропущенные слова или закончить предложение.

    Чем же привлекают близнецы генетиков? (Работа учащихся с раздаточным материалом). Прочитайте текст о разлученных близнецах, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на определенные признаки.

    Слайд № 11.

    3 . Цитогенетический метод.

    Слайд № 12.

    Демонстрация рисунка ребенка с синдромом Дауна.

    Выдержка из письма: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка.»

    Синдром Дауна - одно из самых известных генетических отклонений. По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с этим диагнозом. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.

    Изучением причин подобных заболеваний занимается цитогенетический метод.

    Слайд № 13.

    Внимательно изучить информацию «Цитогенетический метод». Внести данные в таблицу.

    Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза. Данные заболевания диагностируются на внутриутробном этапе развития плода. С 12 по 24 неделю проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости, содержащей отшелушенные клетки плода. В результате исследования

    наличие заболевания либо подтверждается, либо исключается.

    Слайд № 14.

    Хромосомные аномалии.

      Синдром Клайнфельтера (47, ХХ Y ). Больные всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

      Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО). Наблюдается у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз.

      Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47). Болезнь легко диагностируется, т.к. имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Частота встречаемости 1 на 700-800 новорожденных.

    Слайд № 15.

    Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. В США живёт и работает талантливый художник - Майкл Джургю Джонсон.

      Биохимический метод.

    Слайд № 16.

    Демонстрация бутылки с газированной водой.

    Вопрос учащимся:

    Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?

    Найдите информацию о данном заболевании в раздаточных материалах. Внимательно прочитайте и выделите в тексте ключевые слова.

    Слайд № 17.

    Внимательно прочитайте текст «Биохимический метод», внесите данные в таблицу.

    Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ и при других наследственных заболеваниях.

    Слайд № 18.

    Внимательно прочитайте текст. О каком заболевании идет речь? Найдите и исправьте в тексте ошибки.

    Таблица закрывается. Подводится итог.

      Рефлексия.

    Ребята, в начале урока вы записали вопрос, на который искали ответ в ходе этого занятия. Поднимите руку те, кто ответил на поставленный вопрос./ Озвучиваются некоторые вопросы и ответы.

    Какие вопросы еще возникли у вас?

    Подводится общий итог.

    Слайд № 19.

      По данным Всемирной организации здравоохранения каждый год генетиками фиксируются до 200 новых наследственных заболеваний. На 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию.

      В России 1 из 1000 новорожденных страдает редким наследственным заболеванием.

    Судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниям генов каждого человека природа распорядится, с такими он и живет. Среди многообразия генов могут быть и те, что ведут к талантливости и гениальности, и те, что ведут к наследственным болезням. Наследственных болезней много (4500 форм), большинство из них пожизненны и тяжелы. Но современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяют изменить судьбу человека и семьи. В наших руках есть возможность влиять на нашу наследственность. Каждый из вас должен понимать, что от ответственного отношения к собственному здоровью зависит здоровье ваших детей и внуков.

    Слайд № 20.

    Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

    Н.П. Бочков

      Домашнее задание.

    1) Изучить п.3.17, ответить на вопросы в конце параграфа.

    2) Ответить на вопрос: «Какие способы или методы лечения наследственных заболеваний вам известны? Возможно ли полное излечение таких болезней?

    3) По желанию: составить родословную своей семьи.

    Дополнительный материал для учащихся

    Генеалогический метод

    Символика для составления родословных:

    Близнецовый метод

    Внимательно прочитайте текст, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на развитие определенных признаков у близнецов.

    Судьба их разлучила в 1942 году. Как часто бывало в то нелегкое время, дети теряли родителей, жены мужей, братья сестер.

    Братья-близнецы, как две капли воды похожие друг на друга, по какой-то нелепой случайности после гибели родителей попали в разные детские дома. Петю сразу после войны усыновила бездетная пара, воспитала как родного. Он получил хорошее образование, обзавелся семьей. Все это время пытался найти брата, но безрезультатно. Только спустя много лет, Петр узнал, что Василия давно уже нет в живых. В возрасте 22 лет тот второй раз попал за кражу в тюрьму, где заболел туберкулезом. Через несколько месяцев Василий умер, не дождавшись освобождения.

    Встретиться разлученным близнецам было так и не суждено.

    Биохимический метод

    Внимательно прочитайте текст, выделите в нем ключевые слова.

    Фенилкетонурия относится к группе болезней, связанных с обменом веществ. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в пировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Если ребенка с фенилкетонурией вскоре после рождения посадить на диету с очень низким содержанием фенилаланина, то проявление у него заболевания будет гораздо слабее. Поскольку фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, совсем исключать его из рациона нельзя. Количество его должно быть достаточным, чтобы ребенок мог расти.

    • Похожие статьи

    • Золотые кони хана батыя - легендарные сокровища, точное местонахождение

      из Энциклопедии чудес, загадок и тайн ЗОЛОТЫЕ КОНИ ХАНА БАТЫЯ - легендарные сокровища, точное местонахождение которых до сих пор неизвестно. История коней примерно такова: После того, как хан Батый разорил Рязань и Киев, он...

    • Какую говядину лучше варить

      Покупка мяса - это самая существенная часть продовольственного бюджета любой семьи (за исключением вегетарианской). Кто-то предпочитает свинину, кто-то птицу, однако наиболее полезной и питательной считается говядина. Это мясо не самое...

    • Какие социальные сети существуют для общения с друзьями и родственниками

      Сегодня соцсети настолько прочно укоренились в нашей жизни, что состав пятерки самых популярных социальных площадок практически не меняется из года в год. Тем не менее, масштабы проникновения и использования этих соцсетей отличаются в...

    • Обзор самых новых лекарств от рака

      Предлагаю вашему вниманию простые, проверенные временем, средства народной медицины, которые помогут при онкологических заболеваниях .Звездчатка (мокрица). Сок растения, крепкий настой и отвар применяется для местных ванн и примочек при...

    • Самые действенные способы защиты от сглаза, порчи, колдовства, зависти

      Признаками магического нападения могут являться: любые физические, психоэмоциональные отклонения без особой на-то причины. С целью защиты в отражения удара в той же самой магии выработаны довольно мощные приемы, которые отрабатывались не...

    • Что значит "поставить крест"

      О каком кресте говорил Иисус своим ученикам? Куда они должны были следовать со своим крестом? Что такое крестный ход? Что означают выражения: «Креста на тебе нет!» или «Поставить на нем крест!» ВСЕСЛАВЪ (ГЛОБА Игорь Александрович),...